Introducción
Para
comenzar a tratar el tema de la trisomía 21 o síndrome de Down es importante
resaltar lo que la organización Down 21 menciona en su página oficial, en la
cual dice que es importante destacar que
el bebé con síndrome de Down es un bebé como otro cualquiera, fruto del amor de
los padres. Es un ser humano que, como cualquier otro, presenta un conjunto de
cualidades y potencialidades que hay que ayudar a desarrollar, así como de
problemas físicos y psíquicos que es preciso atender (Down21.org 2016).
Históricamente,
el primer informe documentado de un niño con síndrome de Down es del psiquiatra
Étienne Esquirol en 1838, llamando a esta enfermedad inicialmente como
“cretinismo” o “idiocia furfurácea”. P. Martin Duncan en 1886 describe a “una
niña de cabeza pequeña, redondeada, con ojos achinados, que dejaba colgar la
lengua y apenas pronunciaba unas pocas palabras” (Downgranada.org 2016).
Posteriormente el médico inglés John Langdon Down publicó en el London
Hospital Reports un artículo titulado: “Observaciones en un grupo étnico de
retrasados mentales” donde describía las características físicas de un grupo de
pacientes que presentaban muchas similitudes, denominados por el propio Dr.
Down como “mongólicos”, por las similitudes faciales de estos individuos con
las razas nómadas del centro de Mongolia. Pero en 1961 un grupo de científicos
(entre los que se incluía un familiar del Dr. Down) proponen el cambio de
nombre al actual “Síndrome de Down”, ya que los términos “mongol” o
“mongolismo” podían resultar ofensivos. En 1965 la OMS (Organización Mundial de
la Salud) hace efectivo el cambio de nomenclatura tras una petición formal del
delegado de Mongolia (Downgranada.org 2016).
A
continuación, se presenta una investigación acerca de que es específicamente el
síndrome de Down, así como sus características y se esquematiza el ciclo
celular de la fertilización y combinación cromosómica y se señala la fase en el
que ocurre la duplicación del cromosoma 21 en dicho ciclo.
Síndrome de Down
El síndrome
de Down es un trastorno genético que es causado por la presencia de una copia
extra del cromosoma 21, esta enfermedad también es llamado trisomía del par 21 (Down
Cataluña, 2016), que dicho de otra manera es una enfermedad que aparece en
la especie humana como resultado de una anomalía cromosómica por la que los
núcleos de las células del organismo humano poseen 47 cromosomas en lugar de 46
(Down21, 2016). Las características y condiciones que se presentan en
este síndrome son un conjunto de síntomas que pueden ser detectados por un
médico al nacer el bebé e incluso en la actualidad puede detectarse de forma
prenatal, es decir que son visibles y diagnosticables y que pueden ser
congénitas o aparecer a lo largo de la vida, generalmente estos síntomas se
presentan como características fenotípicas, algunos ejemplos de estas
características son: la cara aplanada, ojos mongoloides, hipertelorismo
(separación de órganos gemelos), puente nasal ancho y bajo, lengua grande, orejas de implantación
baja, braquidactilia (malformación de los dedos) y línea simiesca (línea que se
extiende en la palma de las manos) y retraso mental. Además, que los niños que
nacen con síndrome de Down presentan cardiopatías o malformación cardíaca lo
cual es la mayor causa de mortalidad en los primeros 2 años de la vida. Las cardiopatías
que se presentan con mayor frecuencia son la comunicación interauricular (CIA),
comunicación interventricular (CIV) y persistencia del ductus arterioso (PDA). Otras
enfermedades que se pueden presentar son: problemas intestinales, problemas de audiencia,
problemas de visión, sistema inmune subdesarrollado, por lo que son propensos a
infecciones, problemas de tiroides y en menos porcentaje presentan leucemia.
Generación del síndrome de Down en el ciclo celular.
La
manera en que se realiza la reproducción entre el hombre y la mujer es a través
de la fecundación de las células germinales y por medio de la meiosis y la
recombinación genética, ya que tanto el ovulo de la madre como el
espermatozoide del padre tienen 46 cromosomas, la cuales al dividirse en dos
partes tanto el ovulo como el espermatozoide terminan teniendo 23 cromosomas
cada uno, esto con el fin que al realizarse la fertilización el bebé cuente con
46 cromosomas. El síndrome de Down se da, cuando por error, al dividirse los 46
cromosomas a la mitad, en lugar de reservar tan solo una copia del cromosoma
21, sigue teniendo ambas copias de dicho cromosoma. Si este óvulo y
espermatozoide se fertilizan, el bebé acabará teniendo tres copias del
cromosoma 21 y esto es lo que se llama "trisomía 21" o síndrome de
Down. En el 10 a 15 % de los casos el cromosoma 21 extra es aportado por el
espermatozoide y en el 85-90 % de los casos por el óvulo.
Esquema se la división celular.
En este
esquema se puede observar la división celular y la distribución de los
cromosomas que se inicia con la división de las células germinales, tanto del
padre como de la madre, la cual cuenta con 46 cromosomas cada uno, una vez
divididos las células germinales, se realiza la fecundación de los gametos los
cuales tienen 23 cromosomas cada uno, formando una sola célula, con 46
cromosomas para su posterior división celular.
Distribución normal de los cromosomas
En
el siguiente esquema se observa la manera en que se da la trisomía 21, donde
las células germinales de los padres, los óvulos y los espermatozoides se
dividen, lo hacen a partir de las células
originarias en las que, al dividirse, sus 46 cromosomas se separan: 23 van a
una célula y sus correspondientes parejas se van a otra; por eso cada una tiene
23 cromosomas. Pero a veces ocurre que esta división y separación de las
parejas de cromosomas no se realizan correctamente; es decir, una de las
parejas de cromosomas (en nuestro caso la pareja 21) no se separa, sino que los
dos cromosomas 21 permanecen unidos y se quedan en una de las células (óvulo o
espermatozoide) divididas (fig. 3). Ha ocurrido lo que los técnicos llaman
"no-disyunción" o "no-separación". Con lo cual esa célula
tiene ya 24 cromosomas, dos de ellos de la pareja 21; al unirse con la otra
célula germinal normal que aporta sus 23 cromosomas, la nueva célula resultante
de la fusión en el momento de la concepción tendrá 47 cromosomas, tres de los
cuales serán 21, y a partir de ella se originarán todas las demás células del
nuevo organismo que poseerán también los 47 cromosomas. Se puede decir que
la variación genética se da entes de la fertilización, ya que, durante la
división de las células germinales, se produce la duplicación del cromosoma 21
en uno de los gametos (Down21, 2016).
Conclusión
De acuerdo
a todo lo anterior se puede concluir que la herencia genética se da a través de
la reproducción de las células germinales, los cuales cada célula, tanto el
ovulo como el espermatozoide contiene información genética colocada en los
cromosomas, que cuentan con las características heredables que tendrá el bebé,
a través de la combinación genética que se lleva a cabo después de la
fecundación y por medio de la división celular llamada meiosis, donde tanto el
espermatozoide como el ovulo de tener 46 cromosomas cada uno, pasan a tener 23
cromosomas, para posteriormente formar una nueva célula que formara al bebé,
con sus 46 cromosomas recombinadas. Como se dijo anteriormente en este proceso
ocurren errores de la naturaleza donde uno de padres, en lugar de aportar 23
cromosomas, aporta 24 cromosomas que al combinarse con las otras 23 del otro
padre, dan lugar a 47 cromosomas en la célula embrionaria que, como el mismo
nombre de esta patología (trisomía 21) lo indica, se presentan tres cromosomas
21, dando origen a un conjunto de síntomas característicos propios del síndrome
de Down, las cuales ya se mencionaron, tales como cierto grado de retraso
mental y ojos rasgados, además de enfermedades relacionadas al síndrome como
deficiencia cardiaca o problemas de tiroides. Cabe mencionar que en la
actualidad existen muchas organizaciones que investigan y ayudan a tratar a
estos niños con el síndrome de Down, por lo que se ha incrementado la
expectativa de vida y calidad de salud de estas personas, debido a los avances
en la medicina y tratamientos para estimular el desarrollo y educación de esos
niños.
Fuentes de información:
·
Recuperado el 01 de octubre de 2016, sitio web: http://www.down21.org/llega-tu-bebe/1022-nuevos-padres-llega-tu-bebe/que-es-el-sindrome-de-down.html
·
Recuperado el 01 de octubre de 2016, sitio web: http://down-sindrome-down.blogspot.mx/2008/09/causas-del-sndrome-de-down.html
·
Recuperado el 01 de octubre de 2016, sitio web: http://www.news-medical.net/health/Down-Syndrome-and-Other-Diseases-(Spanish).aspx
·
Recuperado el 01 de octubre de 2016, sitio web: http://www.downgranada.org/el-sindrome-de-down/historia
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